Phù mạch di truyền là một hiện tượng di truyền xảy ra khi các triệu chứng và đặc điểm đặc trưng xuất hiện trong một gia đình hoặc thế hệ. Các loại phù mạch di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, từ hệ thần kinh đến hệ tim mạch và hệ tiêu hóa. Bài viết sau tìm hiểu về các loại phù mạch di truyền phổ biến và những triệu chứng điển hình liên quan.
Phù mạch di truyền là một tình trạng di truyền có nguyên nhân chủ yếu là do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế bổ thể 1 (C1), một loại protein quan trọng trong hệ thống miễn dịch và quá trình điều hoà của cơ thể. C1 đóng vai trò quan trọng trong quá trình hoạt hóa bổ thể cổ điển, lectin và kinin, đồng thời cũng tham gia vào quá trình đông máu và sự điều tiết của sợi huyết.
Khi xảy ra thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của C1, người bị ảnh hưởng sẽ trải qua các triệu chứng và biểu hiện đặc trưng của phù mạch di truyền. Các triệu chứng này có thể bao gồm phù sưng, phản ứng dị ứng và vấn đề liên quan đến hệ tiêu hóa, hô hấp.
Phù mạch di truyền có thể được chia thành nhiều loại, từ những loại phù mạch di truyền đơn gen đến những loại phù mạch di truyền phức tạp liên quan đến nhiều gen. Tuy mỗi loại phù mạch di truyền có nguyên nhân và cơ chế riêng, chúng đều gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
