Ngày nay, công nghệ giải trình tự gen được ứng dụng khá phổ biến trong nhiều lĩnh vực như khám,
chẩn đoán, tầm soát và điều trị bệnh. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới giúp người bệnh tránh được nhiều rủi ro, nguy hiểm khi xét nghiệm xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền để có phácđồ điều trị phù hợp, hiệu quả. Trong chẩn đoán và điều trị ung thư, công nghệ này cũng đang được ứngdụng mạnh mẽ do mang lại ưu điểm vượt trội.
Giải trình tự gen là kỹ thuật
xác định trình tự ADN của các
gen cụ thể, mã hoá hoặc không
mã hoá cho các protein chức
năng liên quan. Giải trình tự gen
thế hệ mới (Next-Generation
Sequencing - NGS) là công nghệ
cho phép giải mã đồng thời hàng
triệu ADN cùng lúc, qua đó giúp
nâng cao hiệu suất của quá trình
giải mã hệ gen. Công nghệ này
đã giúp khắc phục một số nhược
điểm của giải trình tự gen truyền
thống như dữ liệu đầu ra lớn, giúp
tiết kiệm chi phí và thời gian... Sử
dụng công nghệ NGS là quá trình
xác định trình tự ADN cho cả bộ
gen (bao gồm cả exon và intron).
Giải trình tự toàn bộ exon là quá
trình giải trình tự các exon (đơn vị
chứa thông tin trực tiếp mã hóa
cho các protein chức năng trong
cơ thể), những thay đổi trên trình
tự của exon có thể liên quan trực
tiếp đến cơ chế sinh bệnh. Giải
trình tự một hoặc một vài gen
cụ thể là quá trình xác định trình
tự của một hoặc một vài gen đã
được xác định rõ ràng liên quan
đến bệnh, hoặc phục vụ cho quá
trình điều trị như giải trình tự thế
hệ mới gen BRCA1/2 trong ung
thư vú, buồng trứng hay giải trình
tự các gen liên quan đến điều trị
đích trong ung thư phổi như gen
EGFR, ALK, ROS1, RET, MET…
